Quand prescrit-on un test de thrombophilie et que peut-il dire?

La thrombophilie est une condition pathologique du système circulatoire humain, dans laquelle il existe un risque élevé de formation de thrombus dans les structures vasculaires. Cela se produit parce que les processus naturels de l'hémostase sont perturbés et que la coagulation sanguine augmente de façon marquée. En conséquence, le sang ne coagule pas où et quand il est nécessaire, ce qui provoque l'apparition de caillots sanguins. Ces derniers, à leur tour, sont capables de se développer dans tous les vaisseaux du corps humain, donnant lieu aux pathologies les plus dangereuses.

Souvent, une thrombophilie, une nécrose tissulaire ou une insuffisance veineuse chronique se développent. Les conséquences plus graves de la maladie sont les accidents cérébrovasculaires et les crises cardiaques. Compte tenu de cela, tout problème du système cardiovasculaire doit être traité avec le niveau de responsabilité qui convient. Aujourd'hui, nous allons parler de ce qu'est l'analyse de la thrombophilie, de la manière dont elle est réalisée et de sa norme.

Quand l'analyse est-elle assignée?

La thrombophilie est un état pathologique caractérisé par une violation du système de coagulation du sang.

La thrombophilie est une pathologie très dangereuse, qui pourrait être comprise à partir du matériel présenté précédemment. De par la nature de l'évolution de cette maladie, rien n'est remarquable et rarement prononcé. En règle générale, les patients atteints de thrombophilie ne sont pas au courant de son évolution jusqu'à l'aggravation de la thrombose ou l'apparition de ses complications.

Compte tenu de cet état de fait, il est important de souligner la nécessité de procéder à des examens préventifs du corps pour détecter une tendance à cette pathologie.

En médecine moderne, il existe peu de rendez-vous spécialisés dans la thrombophilie. Les indications principales incluent:

  • présence de pathologie chez des parents proches
  • la survenue de telles thromboses et leurs complications
  • thrombose transférée ou risques pour son développement
  • la nécessité d'une intervention chirurgicale pouvant provoquer une thrombose
  • utilisation à long terme de certains médicaments (hormones, contraceptifs oraux, etc.)
  • le fait de la grossesse ou des problèmes dans son cours

En principe, il y a peu d'assignations pour le diagnostic. Malgré cela, la nécessité de sa mise en œuvre peut être déterminée à la fois par un médecin professionnel et par la personne elle-même. Des diagnostics préventifs répétés sont importants pour une vie longue et de qualité.

Ai-je besoin d'une préparation pour l'étude?

Le sang à analyser doit être prélevé dans la veine cubitale le matin à jeun.

Un test de thrombophilie est un test sanguin au cours duquel un processus de coagulation est provoqué par un diagnosticien. Il existe de nombreux types de diagnostics de ce type, mais dans tous les cas, l’essence d’un tel diagnostic réside dans un examen approfondi du biomatériau humain.

L'analyse de profil ne nécessite pas d'analyse. Assez souvent:

  1. faire un don de sang le matin
  2. le faire l'estomac vide
  3. ne pas fumer quelques heures avant l'étude
  4. refuser l'alcool et les aliments gras 1 à 2 jours avant la collecte du biomatériau
  5. éliminer le stress physique et psycho-émotionnel la veille du diagnostic

De plus, il est important d'avertir le diagnostiqueur des médicaments éventuellement pris. Il faut se rappeler que certains médicaments augmentent ou, au contraire, réduisent la coagulation du sang. Pour un décodage précis des résultats, un diagnostiqueur fournira un historique des maladies. Ainsi, la présence de thrombose et de pathologies similaires peut indiquer indirectement une thrombophilie.

La préparation mentionnée ci-dessus ne concerne que les tests visant à identifier les pathologies du sang. Au cours d'autres maladies du corps, accompagnées de perturbations du travail du cœur ou des vaisseaux sanguins, des diagnostics supplémentaires sont souvent prescrits, permettant également de détecter une thrombophilie. Naturellement, les procédures préparatoires à de telles études peuvent avoir une formation spécifique. Clarifier le besoin de formation spécialisée devrait être directement chez le diagnostiqueur quelques jours avant le diagnostic.

Types de dépistage de la thrombophilie

Le diagnostic de thrombophilie comprend plusieurs tests.

Comme indiqué précédemment, un test de thrombophilie de base est effectué au moyen d’un test sanguin.

Dans la plupart des cas, pour identifier cette pathologie, deux types d'examens sont réalisés:

  • Numération sanguine complète, visant à identifier les indicateurs de base de l'état du biomatériau (niveau d'érythrocytes, de plaquettes, etc.).
  • Test sanguin avancé pour déterminer sa coagulation.

Souvent, le biomatériau provient de la phalange du doigt et de la veine. Le diagnostic complet de la détection de la thrombophilie comprend les procédures suivantes:

  • Coagulogramme - une étude complète du sang veineux humain.
  • APTTV - la création de conditions artificielles pour la coagulation du biomatériau.
  • La détermination de l’indice de prothrombine est une mesure nécessaire au diagnostic précis des troubles de la coagulation.
  • L’étude de la réaction de la substance sanguine à la dégradation de certaines protéines (D-dimères, fibrinogène, protéine S, etc.) - mesures permettant de déterminer la cause première des problèmes de coagulation des biomatériaux.

En principe, un test de thrombophilie est toujours un complexe d’études spécifiques. Son objectif est d'identifier les problèmes d'hémostase. La médecine moderne a avancé assez loin, il est donc très facile d'identifier les processus pathologiques dans la substance sanguine.

Le diagnostic de thrombophilie dans les établissements médicaux publics est rare. En règle générale, les analyses similaires doivent être adressées au laboratoire et aux centres de diagnostic rémunérés. Le coût de la recherche dans de telles organisations dépend de sa complexité.

Diagnostic de la pathologie génétique du sang

Les tests de thrombophilie génétique visent à identifier le polymorphisme des gènes

Si une thrombophilie génétique est suspectée, un test sanguin complet et très spécifique est requis. La spécificité de ce type de pathologie est réduite au fait que des mutations dans la substance sanguine se produisent au niveau des gènes et sont transférées au patient de manière héréditaire. Les tests de thrombophilie ci-dessus ne révèlent que des troubles sanguins acquis, mais il n'y a pas de lésions congénitales.

Un diagnostic précis de la thrombophilie génétique nécessite une étude de réaction en chaîne de la polymérase (PCR). Un tel diagnostic est de nature plus globale, car il examine à la fois les indicateurs spécifiques de la coagulation sanguine et ses processus au niveau des gènes.

Les analyses de cette formation sont nécessairement accompagnées des tests suivants:

  • définition de la mutation de Leiden;
  • vérifier les mutations prothrombotiques;
  • détection de mutations du gène MTHFR et de certains plasminogènes.

L'étude cumulative de la structure des gènes du sang révèle son polymorphisme. Cette condition provoque une variation différente des gènes, ce qui est incorrect et provoque une perturbation des processus de formation du sang. C'est un polymorphisme qui indique une thrombophilie génétique, il est donc si important dans l'identification de cette maladie.

L'analyse spécifique de l'espèce considérée a un objectif - déterminer la présence ou l'absence de processus de mutation dans la substance sanguine.

Le fait que la coagulation soit altérée, en règle générale, est détecté à l’avance et ne nécessite pas de confirmation. Malheureusement, il est impossible d'éliminer la mutation du gène. Le patient se voit donc prescrire un traitement correctionnel. L’essence de cette démarche n’est pas d’éliminer la cause fondamentale du problème de la coagulation du sang, mais d’éliminer les risques de formation de caillots sanguins. Avec la bonne approche thérapeutique, les personnes atteintes de thrombophilie génétique ne ressentent pas d’inconfort important et vivent pendant de nombreuses années.

Résultats possibles

Le décodage de l'analyse a impliqué un hématologue

La nomination de tests de thrombophilie et leur formation spécifique est effectuée par de nombreux médecins: chirurgiens, thérapeutes généraux, phlébologues et autres spécialistes. Cependant, déchiffrer les résultats de tels diagnostics est la prérogative d'un hématologue. Seul ce médecin possède les connaissances nécessaires pour poser un diagnostic précis. En outre, un hématologue détermine souvent la suite du traitement du patient et la gravité de sa maladie.

Dans les résultats de l'analyse de la thrombophilie, on trouve un grand nombre d'indicateurs spécifiques. Leur liste finale dépend du type de diagnostics et des procédures de laboratoire mis en œuvre dans le processus.

Décrypter les résultats d'une telle enquête n'est pas une procédure facile et nécessite quelques connaissances; elle devrait donc toujours être effectuée par un médecin professionnel. Au minimum, lors du diagnostic, il est important de prendre en compte:

  • histoire du patient
  • son état au moment de l'étude
  • caractéristiques d'un cas particulier (prises par les médicaments inspectés, type d'analyse, etc.)

Après le décryptage, l'hématologue établit un diagnostic précis à l'intention du patient en expliquant les raisons. En fonction des résultats du diagnostic, d'autres rendez-vous sont déterminés pour la personne examinée. Le traitement de la thrombophilie comprend souvent un régime alimentaire, des médicaments et une adaptation au mode de vie. Parfois, la liste des ordonnances est complétée par autre chose.

Risque de thrombophilie

La thrombophilie peut causer une phlébothrombose.

À la fin de l'article d'aujourd'hui, nous nous intéresserons de nouveau au phénomène de la thrombophilie. Nous avons déjà noté ci-dessus que cette pathologie constitue une violation de l'hémostase dans la substance sanguine, provoquant une coagulation sanguine inappropriée.

Le résultat de cet état du système circulatoire est le blocage des structures vasculaires par des caillots de biomatériau, ce qui peut entraîner les complications les plus dangereuses.

Les conséquences relativement inoffensives de la thrombophilie sont les suivantes:

  1. thrombose de gravité variable
  2. problèmes avec la structure des structures vasculaires
  3. déficiences sanguines de divers types, provoquant une nécrose tissulaire

Les conséquences de ces conditions peuvent être des maladies encore plus dangereuses. Bien souvent, la thrombophilie entraîne un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque si elle n'est pas traitée correctement et de manière adéquate.

Une attention particulière aux problèmes de coagulation sanguine est importante pour les femmes enceintes. Comme pendant la grossesse, le corps de la femme est soumis à une pression énorme, la formation de thrombus peut survenir à un moment donné. Naturellement, la présence de thrombophilie augmente les risques plusieurs fois.

Dans la plupart des cas cliniques, lorsqu'une femme enceinte avait une thrombophilie, une fausse couche ou une naissance prématurée s'était produite.

Compte tenu des statistiques similaires, il est préférable que les futures mères qui souffrent d'une maladie ne courent pas le risque et soient examinées périodiquement à la clinique. En outre, une approche globale et de haute qualité du traitement de la thrombophilie, ainsi que la réduction des complications potentielles, sont importantes. Comme le montre la pratique, le suivi de l’état pathologique vous permet d’éviter les conséquences néfastes d’une fille enceinte.

Plus d'informations sur thrombocilia peuvent être trouvées dans la vidéo:

C’est peut-être la disposition la plus importante sur le sujet de l’article d’aujourd’hui. La thrombophilie est un phénomène dangereux, sa présence est donc inacceptable. Seuls des tests effectués en temps voulu, un traitement bien organisé et une approche intégrée pour se débarrasser de la maladie peuvent fournir les garanties maximales en ce qui concerne l'absence de complications.

Sinon, les conséquences de la pathologie ne sont qu'une question de temps et peuvent se développer spontanément. Espérons que le matériel présenté a aidé tous les lecteurs de notre ressource à faire face au danger de la thrombophilie et aux méthodes de diagnostic. Je vous souhaite la santé et un traitement efficace de toutes les maladies et mieux - l'absence totale de celles-ci!

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Méthodes de diagnostic de la thrombophilie: comment et où passer l'analyse

Indications pour l'analyse

La thrombophilie est dangereuse car elle ne se manifeste pas et le patient peut ne pas être conscient de la présence d'une pathologie tant que la thrombose n'est pas survenue. Souvent, il est détecté par hasard lors de l'examen préventif ou du diagnostic d'une autre maladie. Cependant, dans certains cas, le médecin traitant peut donner des instructions pour le dépistage de la thrombophilie, si le patient présente des signes de cette maladie.

Les indications pour l'enquête sont les facteurs suivants:

  1. Thrombophilie a été diagnostiquée chez un ou plusieurs membres du groupe sanguin direct - un père, une mère, un fils, une fille, un frère ou une soeur. Comme la susceptibilité à la formation de caillots sanguins est dans de nombreux cas influencée par un facteur héréditaire, la présence de l’un des membres de la famille de cette maladie constitue une indication directe de l’examen.
  2. Au moins une thrombose directe relative dans le sang est survenue à moins de 50 ans. Dans le même temps, la nature de l'occurrence peut être quelconque, la formation d'une pathologie pouvant être affectée à la fois par des dommages aux vaisseaux lors de l'opération et par les caractéristiques génétiques du système circulatoire.
  3. Thrombose d'une espèce rare sur le site de localisation. Dans la très grande majorité des cas, un caillot sanguin se forme dans les vaisseaux des membres inférieurs ou des organes du petit bassin, mais moins souvent que dans les mains. Un lieu de localisation inhabituel sont, par exemple, les sinus du cerveau ou du foie.
  4. Thrombose répétée de toute localisation. Si, après la guérison d'une seule thrombose, une rechute s'est produite au fil du temps, on peut suspecter une thrombophilie. Dans ce cas, une des conditions importantes est l’application des recommandations du médecin, mais si vous ignorez le traitement prophylactique, une thrombose répétée peut ne pas indiquer une propension génétique.
  5. Planification d'une chirurgie de longue durée avec un risque élevé de thrombose. Si le patient a besoin d'une intervention chirurgicale grave, il est conseillé de passer une analyse de la prédisposition génétique à la formation de caillots sanguins. Souvent, ils se produisent après la chirurgie.
  6. Le développement de la thrombose sous l'influence de médicaments hormonaux, par exemple, les contraceptifs oraux (pilules contraceptives).
  7. La survenue d'une thrombose pendant l'accouchement. Sous l'influence de la grossesse, le corps de la femme devient vulnérable et de nombreuses pathologies qui existaient auparavant se manifestent secrètement.
  8. Problèmes de grossesse - infertilité féminine, inefficacité de la FIV, gel de grossesse, fausse couche, naissance prématurée. Tout cela peut se produire sous l’influence d’une thrombophilie.

La thrombophilie est particulièrement dangereuse pendant la grossesse, car le risque de complications est élevé, tant pour la mère que pour le bébé.

Certains médecins recommandent que les femmes souffrant de thrombophilie qui portent un enfant ou envisagent une grossesse soient soumises à un dépistage. D'autres experts estiment qu'il n'est nécessaire de procéder à une analyse que s'il existe des facteurs prédisposants.

Pratiquement toutes les femmes atteintes de thrombophilie peuvent donner naissance à un enfant en bonne santé si elle respecte les prescriptions du médecin traitant. L'accouchement passe naturellement.

Comment est le diagnostic

Signes externes et les symptômes de la pathologie pois chiches, de sorte que le diagnostic est une combinaison de tests de laboratoire. Tout d'abord, le patient doit passer un test sanguin au doigt (analyse générale) pour déterminer le niveau de globules rouges et de plaquettes. L’augmentation de la concentration de ces cellules devient une indication pour la deuxième partie de l’enquête - effectuer des tests spécifiques des écarts de divers facteurs de l’hémostase afin de préciser la pathologie.

Le diagnostic de thrombophilie comprend les tests suivants:

  1. Coagulogramme. C’est l’analyse principale pour l’étude du système de coagulation du sang, la clôture étant réalisée à partir d’une veine. Le coagulogramme est effectué à jeun, il est interdit de prendre des boissons alcoolisées la veille du dîner.
  2. APTT. Des conditions artificielles pour la coagulation du sang sont créées en laboratoire et le temps de coagulation est enregistré. Le sang est prélevé dans une veine.
  3. Temps prothrombotique Ceci est un indicateur du taux de coagulation du sang sous l'influence de facteurs externes.
  4. Indice de prothrombine. Cet indicateur est calculé comme le rapport du temps prothrombant du patient au temps prothrombant du plasma de contrôle.
  5. D-dimère. Il s’agit d’un fragment de protéine formé lors de la dégradation de la fibrine, impliqué dans la formation de caillots sanguins. L'analyse est prise dans une veine le matin à jeun.

Ce sont les principales analyses qui vous permettent de comprendre dans quelle direction aller plus loin et quelles autres enquêtes seront nécessaires. Après le diagnostic initial, des tests sont effectués sur des marqueurs spécifiques de la thrombophilie, ce qui vous permet de poser un diagnostic final et de donner au patient l’ordonnance appropriée pour le traitement. Le service suivant inclut les points suivants:

  1. Analyse du fibrinogène (facteur I). Le fibrinogène est une protéine qui se forme dans le foie et qui affecte directement la coagulation du sang. L'analyse révèle la quantité de ce composant dissous dans le sang.
  2. Analyse des protéines S et C. Les protéines S et C sont des composés protéiques du système anticoagulant. Grâce à eux, le sang dans les vaisseaux est à l'état liquide. Le sang est prélevé dans une veine et, après avoir pris des anticoagulants, il devrait prendre au moins un mois. Il n'est pas recommandé de subir un examen pour une thrombophlébite aiguë ou pendant la menstruation.
  3. Analyse de l'homocystéine. Il s’agit d’un acide aminé dont le niveau peut entraîner des problèmes au niveau du système cardiovasculaire. L'analyse est réalisée à jeun, on utilise du sang veineux.
  4. Anticoagulant contre le lupus. Il s'agit d'un groupe de protéines qui apparaissent dans le sang à la suite d'une perturbation du système immunitaire, ce qui n'est pas le cas chez une personne en bonne santé. Avant la livraison de l'analyse pendant 2 semaines, vous devez arrêter de prendre des préparations à base de coumarine et pendant 2 jours - Héparine.
  5. Globuline antihémophilique (facteur VIII). Ce composant est produit dans le foie, la rate, le pancréas, le rein et les tissus musculaires, affecte l'hémophilie et le risque de thrombose.
  6. Temps de saignement Au cours de l'analyse, ils font une ponction avec une aiguille spéciale dans le doigt ou le lobe de l'oreille, après quoi ils mesurent le temps de saignement et le comparent à des valeurs normales.
  7. Facteur von Willebrand. C'est une glycoprotéine qui aide à activer les plaquettes et le facteur VIII. Une préparation spéciale pour l'analyse n'est pas nécessaire, le sang veineux est donné.
  8. Activité fibrinolytique. Ceci est une indication du temps de dissolution des caillots sanguins. Aucune formation spéciale n'est requise, le sang veineux est rendu le matin à jeun.

Tous les tests énumérés sont des études standard sur les composants de la coagulation et de l'anticoagulation de l'hémostase. Ils vous permettent d'identifier l'hémophilie acquise. Certaines analyses spécifiques sont attribuées à l'identification de mutations génétiques en pathologie héréditaire. Le diagnostic dans ce cas est réalisé en utilisant la réaction en chaîne de la polymérase (PCR), mais chaque facteur est étudié séparément et porte son propre nom.

L'analyse de la thrombophilie génétique comprend les tests suivants:

  • Mutation de Leiden (facteur V);
  • mutation prothrombée (facteur II);
  • mutation du gène MTHFR;
  • mutation du plasminogène SERPINE1.

Ces tests visent à identifier le polymorphisme des gènes. Ceci est une condition dans laquelle certains gènes sont représentés dans différentes variations (allèles), ce qui provoque une variété de certains traits. La thrombophilie héréditaire survient le plus souvent lorsque les mutations des gènes énumérés le sont, mais un polymorphisme du facteur VII et du facteur XII est également possible, ainsi que certains autres composants.

Les résultats du test indiquent la présence ou l'absence de mutations. Normalement, une personne en bonne santé ne devrait pas en avoir. On peut également conclure à la forme hétérozygote de la mutation, lorsqu'un allèle du gène est dans la plage normale et qu'un autre est diagnostiqué avec la mutation, et homozygote, c'est-à-dire l'identité de la mutation des allèles.

Il ne faut pas oublier que tous les patients atteints de thrombophilie n’apprendront pas au préalable ce qu’est la thrombose. Une personne peut vivre toute sa vie avec un polymorphisme de gènes sans le savoir, car la maladie ne se manifeste pas, même sous l’influence de facteurs provoquants. Chaque situation est individuelle. Cependant, il ne faut pas espérer un cas. Pour la confirmation en laboratoire de la thrombophilie, il est nécessaire de suivre toutes les recommandations du médecin afin de réduire le risque de formation de caillots sanguins.

Où passer des tests

Tous les patients ne savent pas où il peut subir un test de dépistage de la thrombophilie, car peu d’entre eux l’ont personnellement expérimenté. Chaque ville a ses propres institutions médicales, vous ne pouvez donc pas dire exactement où aller. Cependant, presque partout, il existe des centres cliniques et de diagnostic destinés directement à l'examen de toutes les pathologies possibles. Vous pouvez également contacter une clinique privée si elle fournit de tels services. Dans les cliniques publiques de passer un tel sondage ne peut pas.

Le coût des services des différentes institutions médicales varie selon les régions. Le coût moyen de certains tests:

http://flebdoc.ru/tromb/analiz-na-trombofiliyu.html

Tests de thrombophilie et tests: résultats et résultats (avec prix)

Thrombophilie est un terme collectif qui désigne une violation de l'hémostase du corps humain, entraînant une thrombose, c'est-à-dire la formation de caillots sanguins et le blocage de leurs vaisseaux sanguins, accompagnés de symptômes cliniques caractéristiques. On pense actuellement que la composante héréditaire est importante dans le développement de la thrombophilie. Il a été constaté que la maladie survient le plus souvent chez des personnes prédisposées, porteurs de certains gènes. Il existe maintenant une possibilité d'analyser la thrombophilie, c'est-à-dire de déterminer la susceptibilité due à un ensemble de gènes à la formation de caillots sanguins. Les détails de l'analyse seront discutés ci-dessous.

A qui est assigné

L’analyse de la thrombophilie génétique peut passer à n’importe qui, car l’étude est simplement réalisée et n’a aucune contre-indication. Cependant, selon les médecins, il n’a pas de sens de diagnostiquer tout le monde de suite. Par conséquent, il est recommandé d'identifier les marqueurs de la thrombophilie pour les catégories de patients suivantes:

  • Presque tous les hommes.
  • Les personnes de plus de 60 ans.
  • Les parents de sang des personnes qui ont eu une thrombose de nature obscure.
  • Les femmes pendant la grossesse avec un risque de thrombose, ainsi que la planification de la grossesse et la prise de contraceptifs oraux aux patientes.
  • Personnes atteintes de pathologie cancéreuse, de processus auto-immuns et de maladies métaboliques.
  • Patients après la chirurgie, blessures graves, infections.

Des indications spécifiques pour l'analyse de la thrombophilie, qui est provoquée par le polymorphisme des gènes, les processus de programmation de la coagulation du sang, sont des pathologies de la grossesse déjà existantes chez la femme: interruption spontanée, mortinaissance, naissance prématurée. Également dans cette catégorie figurent les femmes qui ont eu une thrombose pendant la grossesse. Ce sont ces groupes de patients qui devraient être examinés en premier. Le test vous permettra d'identifier les modifications associées au polymorphisme des gènes codants et de prescrire le traitement nécessaire. Le traitement aidera à prévenir la mort fœtale, la thrombose au début et la fin du post-partum, la pathologie fœtale lors de la prochaine grossesse.

Pour la formation de caillots sanguins responsables de séries de gènes.

L'essence de l'étude

En génétique, le polymorphisme des gènes existe. Le polymorphisme implique une situation dans laquelle différentes variantes du même gène peuvent être responsables du développement du même trait. Les gènes responsables du polymorphisme et qui sont les "instigateurs" de la thrombophilie sont:

  1. Gènes du système de coagulation du sang.
  2. Le gène codant pour la prothrombine.
  3. Le gène codant pour le fibrinogène.
  4. Le gène de la glycoprotéine Ia.
  5. Gènes responsables du tonus vasculaire, etc.

Autrement dit, de nombreux gènes sont responsables du polymorphisme. Ceci explique la fréquence d'apparition de la maladie, la difficulté du diagnostic, ainsi que les difficultés éventuelles de la recherche elle-même des causes de certaines pathologies. En ce qui concerne le polymorphisme et la thrombophilie héréditaire ou congénitale, ils se manifestent généralement lorsque toutes les autres causes de thrombose sont exclues. Bien qu'en réalité, le polymorphisme des gènes se produise chez 1 à 4% des habitants d'une population.

Comment est le

Le test est effectué sur la base d'un laboratoire conventionnel dans lequel sont créées les conditions nécessaires à la collecte stérile du matériel. Selon les ressources de l’institution médicale, l’analyse peut prendre:

  • Épithélium buccal (épithélium buccal).
  • Sang veineux.

Aucune préparation spéciale n'est nécessaire pour l'analyse. La seule condition possible, peut-être, est le don de sang sur un estomac vide. Toutes les subtilités doivent parler à l'avance avec le spécialiste qui vous a envoyé au test. Le médecin vous expliquera comment procéder et comment l'appeler correctement.

Les résultats

L'analyse de décodage a ses propres caractéristiques. Le fait est que différents patients, prenant en compte des informations sur des maladies antérieures, leur état général ainsi que la raison pour laquelle un test est prescrit, peuvent être affectés à une étude de différents indicateurs. Une liste des plus fréquemment recommandés sera présentée ci-dessous.

Inhibiteur de l'activateur du plasminogène. Au cours de cette analyse, le «travail» du gène responsable de l'activation du processus de fibrinolyse, c'est-à-dire le clivage d'un caillot sanguin, est déterminé. L'analyse révèle la susceptibilité des patients atteints de thrombophilie héréditaire au développement d'infarctus du myocarde, d'athérosclérose, d'obésité, de maladie coronarienne. Analyse de décodage:

  • 5G 5G - niveau dans la plage normale.
  • 5G 4G - valeur intermédiaire.
  • 4G 4G - valeur accrue.

Il n'y a pas de valeurs normales pour cet indicateur. Ainsi, seul le polymorphisme d'un gène est déterminé.

Le taux de fibrinogène - la substance la plus importante impliquée dans le processus de formation de thrombus - est déterminé par le fibrinogène marqueur, un polypeptide bêta. Les diagnostics vous permettent d'identifier le polymorphisme du gène responsable du taux de fibrinogène dans le sang, ce qui est important dans les pathologies antérieures de la grossesse (fausse couche, pathologies du placenta). En outre, les résultats de l'analyse de la thrombophilie suggèrent un risque d'accident vasculaire cérébral, une thrombose. Décryptage:

  • G G - la concentration de la substance correspond à la norme.
  • G A - une légère augmentation.
  • A A - un excès significatif de la valeur.

Les travaux du système de coagulation et la présence de thrombophilie génétique sont également évalués par le niveau du facteur de coagulabilité 13. Le décodage de l'analyse permet d'identifier la susceptibilité à la thrombose et le développement de l'infarctus du myocarde. Les diagnostics révèlent les variantes possibles suivantes du polymorphisme des gènes:

  • L'activité du facteur G G est normale.
  • G T est une diminution modérée de l'activité.
  • T T - une diminution significative. Selon des études, dans la cohorte de personnes présentant le génotype T T, les thromboses et les comorbidités sont beaucoup moins fréquentes.

Diagnostiquer des mutations Leiden responsable du développement précoce de thromboembolie, thrombose, prééclampsie, complications thromboemboliques survenant pendant la grossesse, accidents vasculaires cérébraux ischémiques, vous pouvez déterminer le niveau de facteur de coagulabilité 5 codé par le gène F5. Le facteur de coagulation est une protéine spéciale présente dans le sang humain, responsable de la coagulation du sang. La fréquence d'apparition de l'allèle pathologique du gène peut atteindre 5% dans la population. Résultats du diagnostic:

  • G G - la concentration de la substance correspond à la norme. Il n'y a pas de thrombophilie génétique.
  • G A - une légère augmentation. Il existe une prédisposition à la thrombose.
  • A A - un excès significatif de la valeur. Le diagnostic a montré une prédisposition à une coagulation sanguine accrue.
Le diagnostic de la mutation de Leiden détermine le facteur de coagulation du sang.

Chez les femmes chez qui on attend une future hormonothérapie sexuelle ou chez les patientes ayant besoin d'utiliser un contraceptif oral, il est recommandé de diagnostiquer le taux de facteur 2 du système de coagulation sanguine. Sa définition permet d'identifier le risque de thromboembolie, de thrombose, d'infarctus du myocarde pendant la grossesse et pendant le traitement. Le facteur 2 du système de coagulation du sang est codé par le gène F2, qui présente un certain polymorphisme. Le facteur est toujours présent dans le sang à l'état inactif et est un précurseur de la thrombine - une substance impliquée dans le processus de coagulation. A la fin du diagnostic, le résultat suivant peut être indiqué:

  • G G - il n’ya pas de thrombophilie génétique ni de coagulation sanguine élevée.
  • G A - il existe une prédisposition à la thrombose. Forme hétérozygote de thrombophilie.
  • A A - risque élevé de thrombose.

Le médecin, en plus des marqueurs génétiques de la thrombophilie, peut être affecté à des études connexes, telles que la définition du D-dimère, marqueur de la thrombose. Le D-dimère est un fragment de fibrine clivée qui apparaît au cours du processus de dissolution d'un caillot sanguin. À l'exception des femmes enceintes, les résultats de l'analyse seront considérés comme normaux lorsque les valeurs de référence de 0-0,55 µg / ml se situeront dans les valeurs de référence. Avec une augmentation de l'âge gestationnel, les valeurs de l'indice augmentent. L'augmentation de la valeur peut être observée non seulement dans la thrombophilie, mais également dans un certain nombre de maladies oncologiques, pathologies du système cardiovasculaire et du foie, après des blessures et des opérations récentes. Dans ces cas, le diagnostic de thrombophilie sera non informatif.

L'analyse APTT est effectuée pour montrer le fonctionnement global de la cascade de la coagulation du sang.

L’analyse de routine s'appelle APTT, c’est-à-dire la définition du temps de thromboplastine partielle activée, c’est-à-dire l’intervalle de temps pendant lequel se forme la formation d’un caillot sanguin. La valeur de l'analyse montre moins la présence de thrombophilie héréditaire que le travail général de la cascade de la coagulation du sang.

D'autres marqueurs de la thrombophilie congénitale sont également attribués: définition de l'intégrine bêta-3, de l'intégrine alpha-2, des facteurs de coagulation sanguine 7 et 2, de la méthylène folate réductase. Les niveaux de fibrinogène, de triglycérides, d'homocystéine, de cholestérol, d'antithrombine 3 et de temps de thrombine sont également déterminés pour le diagnostic du travail du système de coagulation. Le type d’examens à effectuer, indique le médecin, en fonction des indications directes du diagnostic.

Taux moyens

L'analyse du travail des gènes responsables du polymorphisme et de la présence de thrombophilie congénitale n'est pas une étude de routine; par conséquent, le diagnostic est difficilement possible sur la base d'une institution médicale moyenne. Dans les grands centres médicaux et dans les cliniques commerciales, l'examen est effectué à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique Thrombophilie". Le coût d'une telle recherche peut varier considérablement. Combien coûte l'étude, vous pouvez trouver directement à l'hôpital où elle aura lieu.

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Analyse de la thrombophilie génétique: quelle est l'importance des faits sur la maladie

De nos jours, les phlébologues et les chirurgiens vasculaires prescrivent très souvent des tests de laboratoire pour la thrombophilie génétique. Toute la gamme des recherches coûte cher et tout le monde ne peut se le permettre. À cet égard, la question qui se pose est de savoir s'il est vraiment nécessaire de résister à la persuasion d'un médecin et de subir un test de dépistage de maladies génétiques.

Dispositions générales

La thrombophilie est une maladie associée à la capacité du sang à former des caillots sanguins à l'intérieur du vaisseau. Des mutations dans les gènes peuvent provoquer une violation du système de coagulation du sang et provoquer ainsi une thrombose.

De par leur nature, les perturbations du système sanguin peuvent être causées par un effet accru de la fibrine, une altération de la fonction anticoagulante ou une altération des procoagulants. Des pathologies caractérisées par une évolution sévère et inversement peuvent exister dans les trois groupes de maladies.

Il n'existe pas d'instructions standard pour la gestion de la maladie, car il existe des milliers de mutations génétiques et que le mode de vie de chaque personne est très différent de celui des autres. Par conséquent, les manifestations de la maladie seront différentes. La thrombose des vaisseaux profonds, y compris les accidents vasculaires veineux, à un jeune âge nécessite une surveillance attentive des patients, ainsi qu'un diagnostic approfondi des maladies.

Qui devrait demander de l'aide

Les tests de thrombophilie les plus courants sont prescrits par un phlébologue ou un hématologue, lorsque la suspicion de maladies génétiques peut jouer un rôle décisif plus tard dans la vie.

Quand c'est le plus probable:

  1. Pendant la grossesse, qui s'accompagne d'une thrombose veineuse chez la mère. Une telle mesure est souvent obligatoire car la maladie est héritée. Avoir un enfant atteint de thrombophilie nécessite souvent des soins médicaux d'urgence.
  2. Les jeunes atteints de thrombose veineuse profonde, ainsi que la localisation anormale de caillots sanguins. On sait que les premiers foyers de thrombose surviennent souvent durant l'enfance ou l'adolescence. Normalement, des signes de «sang épais» se retrouvent chez les personnes âgées de 40 à 50 ans.
  3. Enfants de patients atteints de thrombophilie diagnostiquée. La maladie a été héritée de génération en génération au fil des ans, donc identifier les mutations géniques de la génération suivante est un aspect important de la vie. Les patients présentant une pathologie héréditaire doivent se conformer à des mesures préventives afin de ne pas provoquer l'apparition de caillots sanguins.
  4. Patients chez lesquels une thrombose a commencé à se produire à la suite d’une blessure ou après de nombreuses interventions chirurgicales. La décision quant à la nécessité de procéder à une analyse de la thrombophilie congénitale est prise par le chirurgien, mais il est important de prendre en compte les données du coagulogramme. Si cela ne pose aucun problème au médecin, aucun examen n'est nécessaire.
  5. Patients avec thrombose récurrente fréquente et leurs enfants. La cause de la thrombose récurrente devient peut-être une thrombophilie, de sorte que leur prévention devient un lien important dans la qualité de vie des patients.
  6. Patients immunisés contre les coagulants. La réaction réduite aux médicaments d'un certain nombre d'anticoagulants est une indication directe pour le diagnostic du patient, sinon le traitement de la thrombose due à l'hérédité peut prendre beaucoup de temps.

Comment ça va

Les analyses sont une procédure assez standard. Tout le monde a probablement réussi les tests habituels pour trouver un emploi, une école, un jardin d'enfants. En général, les tests de laboratoire pour les mutations génétiques ne diffèrent que dans le laboratoire et la procédure est assez familière pour les patients ordinaires.

Sang veineux

Le sang veineux contient non seulement des informations génétiques, mais également des informations détaillées sur la composition, la viscosité et la présence de marqueurs de maladie. Dans certains cas, le médecin ne prescrit pas uniquement l’analyse des mutations dans les gènes. Les informations contenues dans le sang aident à corriger davantage le traitement du patient.

Alors que faut-il faire:

  1. Choisissez une clinique ou un laboratoire. Si vous faites confiance à une clinique, parce que vous avez utilisé les services à plusieurs reprises et que vous savez qu'ils fournissent des informations fiables, il est préférable de vous adresser à eux. S'il n'y en a pas, demandez au médecin de vous recommander un tel laboratoire.
  2. Aller à la bonne nutrition. Les aliments gras affectent de manière significative divers indicateurs. L'analyse de la thrombophilie héréditaire ne nécessite pas de restrictions particulières, mais au moins 24 heures avant la procédure, il est préférable de s'abstenir de manger des aliments gras.
  3. Abandonnez les mauvaises habitudes. L'alcool et les cigarettes doivent être éliminés une semaine avant les tests, mais dans le cas des gros fumeurs, cette condition devient presque impossible, de sorte que la pause entre le don de sang et le dernier congé de fumée devrait être d'au moins 2 heures.
  4. Viens faim. Toutes les analyses de sang en laboratoire doivent être effectuées à jeun. En général, il suffit de dîner et d'abandonner le petit-déjeuner. Si vous ne dormez pas la nuit et que le «jeûne» est difficile, refusez la nourriture 6 à 8 heures avant de vous rendre à la clinique.
  5. Faites confiance à l'infirmière. Il n'y a pas de manipulations qui vont au-delà de l'habituel. Si vous avez déjà donné du sang par une veine, la procédure sera similaire. Pour plus de clarté, le processus de prélèvement sanguin est présenté sur la photo.

Épithélium buccal pour le diagnostic

Parfois, la recherche est effectuée en prenant l'épithélium. Cette méthode est indolore et convient parfaitement aux enfants de tout âge.

Ce que vous devez savoir sur cette méthode:

  1. Tout comme dans le cas du sang veineux, il est nécessaire de déterminer la clinique.
  2. Assurez-vous de respecter les règles d'hygiène buccale.
  3. Avant d’analyser la thrombophilie héréditaire, rincez-vous la bouche avec de l’eau bouillie.
  4. Raclage prendre un coton-tige, ce qui signifie que pas mal à l'aise, il ne livre pas.

Note! Il y a généralement un verre d'eau dans toutes les cliniques, mais au cas où il serait préférable de prendre une bouteille d'eau bouillie à l'avance.

Cela vaut-il la peine d'être fait?

Dans la plupart des cas, les patients sont arrêtés soit par la peur de la procédure, soit par le prix.

Bien sûr, un examen complet avec un prix d'environ 15 000 n'est pas pour tout le monde, mais pourquoi il est important de connaître les données sur la maladie:

  1. La présence de thrombophilie congénitale exige que le patient accorde une attention particulière au mode de vie. Pour éviter la thromboembolie, il est nécessaire de suivre certaines règles, et dans certains cas, même de prendre des médicaments.
  2. Thrombophilie combinée. La présence d'une pathologie n'exclut pas la présence d'une autre, des mutations génétiques peuvent être héritées de deux parents atteints de types de thrombophilie différents.
  3. Mortinaissance et fausse couche. Les enfants qui héritent du même gène de deux parents naissent morts. Ainsi, une analyse génétique de la thrombophilie sanguine pendant la planification de la grossesse est pleinement justifiée. Il est important sur le plan diagnostique d’obtenir des données sur la mutation de deux parents, et non d’un seul.
  4. Calme Vous pouvez accepter l’étude pour préserver leur tranquillité, car si les parents sont atteints de thrombophilie, l’enfant n’est pas nécessairement né avec une telle mutation.

Sans aucun doute, vous pouvez mener des études séparées sur un type particulier de mutation. En d’autres termes, les parents atteints d’un certain type de thrombophilie, s’il est confirmé, peuvent diagnostiquer ce type de trouble chez l’enfant.

En outre, si nous prenons en compte le fait qu'il n'y a pas autant de thrombophiles communes, nous ne pourrons analyser que les pathologies les plus courantes.

  • Facteur de maladie V-Leiden;
  • Mutation de la prothrombine;
  • Mutation dans les gènes de l'antithrombine 3;
  • Défaut des protéines C ou S;
  • Hyperhomocystéinémie.

Si vous souhaitez en savoir un peu plus sur ces types de thrombophilie, vous pouvez vous reporter à la vidéo présentée dans cet article. Toutes ces mutations peuvent ne pas se manifester ou, inversement, avoir des manifestations cliniques évidentes. Certaines d'entre elles peuvent être acquises au cours de la vie, ce qui signifie que l'analyse de la pathologie congénitale ne montrera pas la présence de mutation.

L’examen de synthèse ne comprend malheureusement pas non plus tous les types de thrombophilie, mais seulement les plus courants et les plus significatifs sur le plan clinique. Les données d'une enquête complète sont présentées dans le tableau ci-dessous.

http://uflebologa.ru/diagnostika/analiz-na-geneticheskuyu-trombofiliyu-178

Transcription de l'analyse génétique de la thrombophilie

La thrombophilie génétique est une affection chronique caractérisée par une tendance accrue à la formation de caillots sanguins. La pathologie fait référence à une mutation génétique. Il peut se former spontanément au stade de développement intra-utérin, il est hérité. Ensuite, nous examinerons plus en détail ce qu’est la thrombophilie génétique, les tests effectués, leur interprétation.

Quelle est la thrombophilie génétique

Beaucoup de gens confondent thrombose et thrombophilie. La première maladie est acquise et la seconde est plus souvent héréditaire.

La thrombophilie peut être chronique, mais elle ne conduit pas toujours à une thrombose. Au cours de la pathologie augmente le risque de formation de thrombus vasculaire.

Comprendre qu'il s'agit d'un type de pathologie héréditaire peut être fondé sur les motifs suivants:

  • la formation de thrombose jusqu'à 30 ans;
  • complications post-thrombotiques;
  • obstruction de l'artère pulmonaire ou du mésentère.

Lorsque ces symptômes apparaissent, un test sanguin est effectué pour dépister une thrombophilie génétique.

Le danger de la pathologie est que cela peut conduire à la formation de caillots sanguins dans des endroits où ils ne sont pas nécessaires. Cela déclenchera un infarctus du myocarde, un infarctus du poumon ou même la mort du patient.

Cette pathologie est caractérisée par un traitement à long terme, des complications soudaines sous la forme de caillots sanguins dans la veine.

Au cours d'une maladie, un caillot sanguin peut se fixer à la paroi du vaisseau et provoquer le développement d'une inflammation (phlébothrombose) ou le bloquer.

Causes de développement

Pour comprendre les causes des maladies héréditaires, il faut comprendre la question des mutations géniques.

Les gènes ne sont pas constants, varient avec une fréquence différente. Pour cette raison, de nouveaux signes apparaissent: utiles et nuisibles. Thrombophilie se réfère à ce dernier.

Provoquer des mutations néfastes peut notamment:

  • catastrophes d'origine humaine;
  • mauvaise écologie;
  • l'utilisation d'OGM, de compléments alimentaires et de médicaments;
  • pas de demande ponctuelle de soins médicaux;
  • rayonnement rayonnement.

Il est impossible de prédire quel gène sous l'influence de certains facteurs. C'est un processus aléatoire.

Types de thrombophilie génétique

Tous les types de génétique de la thrombophilie sont héréditaires, ils se divisent entre eux en fonction des caractéristiques de la pathologie.

Les facteurs suivants sont distingués:

  1. Prédisposition génétique. Dans ce cas, un facteur héréditaire peut affecter la formation de thrombose.
  2. Naissance primaire. Ce facteur résulte d'une mutation génomique. Habituellement formé en début de grossesse et hérité.
  3. Facteur héréditaire. Cette condition apparaît en raison de perturbations dans les structures génomiques et d'une mutation spontanée. Cette pathologie se développe au cours du développement prénatal et son pronostic ultérieur dépendra entièrement du degré de déformation des gènes.

Montre une telle violation de lui-même de différentes manières.

Une analyse du risque de thrombophilie aidera à déterminer le risque pour la santé du patient.

Les symptômes

Le plus souvent, la thrombophilie est asymptomatique. Le patient peut ne pas être au courant de la maladie.

Dans certains cas, il peut se manifester par une forte formation de thrombose veineuse profonde. Cette maladie se manifeste par un gonflement et une douleur graves aux jambes.

La peau devient bleutée, il y a une embolie pulmonaire.

Diagnostics

Le diagnostic de thrombophilie génétique nécessite des tests de laboratoire. Conduisez-les dans ces cas si:

  • cette maladie est présente chez les parents;
  • une opération pouvant déclencher une thrombose est nécessaire;
  • thrombose veineuse profonde formée à un jeune âge;
  • thrombophlébite dans les veines superficielles saines.

Et aussi avec la perte du fœtus pour une période de plus de 20 semaines.

Il n'y a pas d'instructions spéciales sur la façon de passer une analyse génétique de la thrombophilie. Les prélèvements sanguins ont lieu le matin à jeun.

Chez les enfants, un épithélium alcalin est prélevé pour analyse. Bébé pré-bouche rincé à l'eau bouillie.

Le matériel est collecté avec un coton-tige, la douleur est donc exclue.

Caractéristiques des tests sanguins

Le test sanguin de thrombophilie héréditaire est spécifique et extrêmement complet. Pour diagnostiquer la maladie avec précision, un dépistage basé sur la réaction en chaîne de la polymérase est nécessaire.

Au cours de ces études, des indicateurs spécifiques de la coagulabilité du sang et des processus existants au niveau des gènes sont étudiés.

Au cours de cet examen:

  • La mutation de Leiden est déterminée,
  • la mutation prothrombée est vérifiée;
  • une mutation du gène MTHFR et de certains plasminogènes est détectée.

Une analyse du gène de la thrombophilie vise à détecter la présence ou l'absence de processus mutationnels dans le sang.

Types d'analyses de spécification

Toutes les analyses peuvent être divisées en deux parties. Au début, une numération sanguine complète est effectuée. Il montre le niveau de globules rouges et de plaquettes.

Leur concentration pendante est un indicateur de la deuxième partie de l’étude. Ce sont des tests spécifiques qui aident à établir la pathologie.

Ceux-ci comprennent:

  1. Coagulogramme. Le sang dans ce cas est prélevé dans une veine. Au cours de cette étude, sa coagulabilité est étudiée.
  2. APTT. Le prélèvement sanguin se fait également à partir d'une veine. Examen effectué en laboratoire. Cela crée des conditions qui aident à déterminer le moment de la formation d'un caillot.
  3. Temps prothrombotique Dans ce cas, le taux de coagulation du sang est contrôlé sous l'influence de facteurs externes.
  4. Indice de prothrombine.
  5. D-dimère. C'est une protéine impliquée dans la formation de caillots sanguins. Il se forme lors de la dégradation de la fibrine.

Ce sont les principales analyses effectuées, qui nous permettent de comprendre ce qu'il faut faire ensuite et si des études supplémentaires sont nécessaires.

Le diagnostic final vous permet de mettre des marqueurs spécifiques de la thrombophilie.

Résultats de décodage

Ces analyses sont prescrites par des chirurgiens, des thérapeutes, des phlébologues, mais leur hématologue est impliqué dans leur déchiffrement. Il sera également en mesure de déterminer la gravité de la maladie et de prescrire le traitement nécessaire.

Facteur Hétérozygote V Leiden

Si le test sanguin montre une mutation du gène F5, cela indique une violation de la coagulation sanguine. C'est une protéine plasmatique qui régule la formation de caillots. Ce sont les changements dans les gènes F2 et F5 qui influencent le développement de la thrombophilie.

Au cours de la mutation du gène, la guanine est remplacée par l'adénine. Avec ce changement augmente le risque de caillots sanguins.

Des effets pathologiques peuvent survenir même avec une copie du gène endommagé.

Parfois, la violation ne se manifeste pas tant qu'il n'y a pas de facteurs d'influence. Ce sont la grossesse, les contraceptifs oraux, le tabagisme.

Prothrombine hétérozygote G20210A et leur mutation

Le gène F2 est un précurseur de la thrombine, impliquée dans la coagulation du sang. Il est synthétisé dans le foie et circule dans le corps dans le sang.

En cas de manque de vitamine K, son niveau diminue. Cela peut entraîner des saignements.

Au cours de la mutation, la guanine est également remplacée par l'adénine.

Les porteurs de l'allèle A augmentent le risque de formation de caillots sanguins.

Carence en protéine S

Il est synthétisé dans le foie. La vitamine K est une dépendance et sa déficience est héritée.

Carence en protéine C

Cette protéine est également synthétisée dans le foie, elle est activée par la thrombine lors de l’interaction avec la protéine S. Ensemble, ils régulent la coagulation sanguine.

Thrombophilie pendant la grossesse. Risques de maladie

Les mutations thrombophiliques sont des pathologies pouvant affecter le développement de la grossesse. Avec un risque élevé de thrombose, ils peuvent entraîner une fausse couche de l'enfant et retarder son développement prénatal.

La cause de la fausse couche dans ce cas est le décollement placentaire, causé par des problèmes dans le système circulatoire.

L'interruption de grossesse survient à un moment ou un autre après la conception.

Négativement sur le fœtus, la maladie commence à affecter à partir de 10 semaines. Pendant cette période, les microthrombes commencent à circuler dans les vaisseaux du placenta. Ils empêchent l'enfant d'obtenir l'oxygène et les nutriments nécessaires.

En l'absence de traitement adéquat, la grossesse peut se résorber. Avec sa préservation au stade initial, le deuxième trimestre passe sans complications. Mais à partir de la troisième, il y a un risque de naissance prématurée.

Si la protéine C est déficiente, le fœtus peut mourir in utero ou après la naissance. Des foyers de nécrose et des ulcères apparaissent sur la peau du nouveau-né, les thromboses dans les vaisseaux cérébraux sont fréquentes.

En raison de complications graves lors du port de l’enfant, il est nécessaire de procéder à des tests avant la grossesse. Cela aidera à voir tous les risques possibles.

Aussi, ne pas se soigner soi-même. Il est nécessaire de consulter un médecin à temps et de suivre toutes ses recommandations à l'avenir.

http://venaprof.ru/geneticheskaya-trombofiliya-analiz-rasshifrovka/

Tests de thrombophilie

Pour détecter une prédisposition génétique (HP) à la thrombose chez les patients, des tests de thrombophilie sont prescrits. L’importance pratique des méthodes de laboratoire est très importante: elles vous permettent de déterminer les causes des troubles de la coagulation, de prévoir l’évolution des complications thrombotiques et de réduire ainsi la fréquence des maladies les plus courantes telles que la thrombose, la thrombophlébite, l’embolie pulmonaire, etc. Connaissant le diagnostic de la patiente, le médecin pourra lui fournir un soutien médical compétent jusqu'à la naissance.

Causes et symptômes

La principale cause de la maladie est l’absence de mécanismes de régulation limitant la formation de caillots sanguins.

Des caillots sanguins se forment lors de la coagulation du sang afin de restaurer les vaisseaux endommagés à la suite de réactions biochimiques entre des cellules spéciales (plaquettes) et des protéines (facteurs de coagulation), responsables de la régulation de l'hémorhéologie et de l'hémostase. Avec la décomposition de ces processus, des caillots sanguins commencent à se former sans raison apparente et bloquent l'écoulement du sang vers les tissus environnants. Cette tendance à une augmentation du nombre de caillots sanguins est appelée thrombophilie hématogène.

Si un patient présente une thrombophilie, les manifestations cliniques dépendront de la localisation des caillots, du degré de troubles circulatoires, des comorbidités, de l'âge et du sexe du patient. Le symptôme principal est la formation fréquente de caillots sanguins, une douleur au site de localisation et un gonflement croissant. Des facteurs génétiques et environnementaux peuvent déclencher le développement de la maladie et, par conséquent, les anomalies thrombophiliques sont divisées en héréditaires et acquises.

Types de maladie

Thrombophilie héréditaire

Les principaux symptômes sont la survenue de thromboses multiples chez des personnes relativement jeunes, sans raison apparente. La thrombophilie héréditaire est causée par des défauts génétiques présents dès la naissance. La plus grande prédisposition à la forme congénitale apparaît lorsque les deux parents sont porteurs de gènes défectueux. Les anomalies suivantes sont les plus courantes:

  • déficit en antithrombine III et en protéines C et S, responsables de la formation accrue de caillots;
  • facteur V Leiden, entravant la libre circulation sanguine.
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Thrombophilie acquise

Il survient à un âge avancé et résulte de troubles auto-immuns, de déséquilibres hormonaux et de maladies entraînant une diminution du flux sanguin dans les veines et les artères. Une coagulation anormale peut survenir après une intervention chirurgicale grave, un cathétérisme vasculaire, une immobilisation prolongée, pendant la grossesse et l'utilisation de contraceptifs oraux hormonaux.

Quand faut-il des tests?

L’examen et l’analyse de la thrombophilie génétique doivent être effectués dans les cas suivants:

Si la grossesse se poursuit avec des complications, la femme a besoin d'un examen supplémentaire.

  • thrombose répétée;
  • thrombose simple ou multiple relativement jeune;
  • planification de la grossesse;
  • complications découlant du port d'un enfant;
  • affections oncologiques et systémiques;
  • conséquences d'opérations complexes, blessures graves, infections.
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Quels tests sont effectués?

Pour l'étude est pris le sang veineux, qui contient des marqueurs génétiques de la thrombophilie, des informations sur la composition, la viscosité, la coagulation. Pour ce faire, le patient utilise un coagulogramme - un test sanguin de base pour la thrombophilie, qui permet de diagnostiquer des problèmes d’hémostase et d’hémorhéologie. Il inclut la définition de paramètres tels que:

  • temps de coagulation du sang;
  • APTTV;
  • indice de prothrombine;
  • temps thrombosé;
  • concentration de fibrinogène;
  • activité fibrinolytique;
  • temps de recalcification activé;
  • la période de lyse (dissolution) du caillot d'euglobuline;
  • activité antithrombine;
  • facteurs de coagulation;
  • D-dimère et autres
Pour identifier une mutation du gène, il est nécessaire de procéder à un examen plus approfondi.

Un examen séparé est prescrit si une mutation génétique est suspectée, afin de révéler le polymorphisme des gènes et de confirmer la prédisposition innée à la maladie. Pour cela, des analyses spécifiques sont nécessaires. La détermination de la forme des caractéristiques génétiques permet de choisir des tactiques de traitement pour les patients porteurs d'une mutation génétique. L'analyse de la thrombophilie héréditaire inclut la détection des polymorphismes les plus fréquemment hérités:

  • gènes de coagulation sanguine - F2, facteur V-Leiden, F7, F13 et autres;
  • mutation de l'antithrombine 3;
  • déficit en protéines C et S;
  • Gène MTHFR;
  • gène inhibiteur de l'activateur du plasminogène PAI-1 4G / 5G et autres.

Les analyses peuvent être effectuées dans des laboratoires où toutes les conditions sont réunies pour étudier le matériau. Dans les grands centres médicaux, la pathologie est diagnostiquée à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique de la thrombophilie". Lors de la planification de la grossesse, effectuez des tests de dépistage. La principale exigence pour la préparation est de s'abstenir de nourriture pendant 8 heures avant l'analyse. Parfois, un diagnostic différentiel est nécessaire pour distinguer une maladie de l'hémophilie.

Analyse de décodage, normes et déviations

Le polymorphisme des gènes n'est pas un critère indispensable pour le développement de la maladie, mais augmente le risque de développement, en particulier lorsqu'il est exposé à divers facteurs externes.

L'étude peut donner un résultat positif.

Le génotype du polymorphisme chez un patient peut être représenté par les options suivantes:

  • GG - la norme;
  • A / A - homozygote;
  • G / A - hétérozygote.

Les résultats de thrombophilie indiquent la présence ou l'absence d'une mutation. Un test sanguin peut montrer les résultats suivants:

  • Mutations non identifiées.
  • Homozygote - indique la présence de deux gènes à structure modifiée. La probabilité de manifestation de la maladie est donc élevée.
  • Hétérozygote. Cela signifie que le patient est porteur d'un gène modifié et que la probabilité de contracter la maladie est faible.

L'analyse de décodage du polymorphisme des gènes est présentée dans le tableau:

http://etovarikoz.ru/tromboobrazovanie/innoe/analiz-na-trombofiliyu.html

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